Amiloidosi primaria

Amiloidosi primaria


Amiloidosi primaria

L’amiloidosi primaria è un disturbo in cui le fibre proteiche si depositano nei tessuti e negli organi, nuocendogli.

CAUSE: La causa dell’amiloidosi primaria è sconosciuta, ma la condizione è legata alla produzione abnorme di anticorpi da un tipo di cellule immunitarie chiamate cellule del plasma. I sintomi dipendono dagli organi colpiti che possono essere lingua, intestini, muscoli scheletrici e lisci, nervi, pelle, legamenti, cuore, fegato, milza e reni.

L’amiloidosi primaria può dare luogo a condizioni che comprendono:

  • Sindrome del tunnel carpale;
  • Reflusso gastrointestinale;
  • Danno muscolare cardiaco (cardiomiopatia);
  • Insufficienza renale;
  • Malassorbimento.

I depositi si accumulano negli organi colpiti, inducendoli a rigidità che diminuisce la loro capacità di funzionare. I fattori di rischio non sono stati identificati. L’amiloidosi primaria è rara. E’ simile al mieloma multiplo, e viene curata allo stesso modo.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Lingua gonfia;
  • Fatica;
  • Ritmo cardiaco irregolare;
  • Intorpidimento delle mani e dei piedi;
  • Mancanza di fiato;
  • Modifiche alla pelle;
  • Difficoltà di deglutizione;
  • Gonfiore alle braccia e alle gambe;
  • Debole presa della mano;
  • Perdita di peso.

Ulteriori sintomi che possono essere associati a questa malattia sono:

  • Feci color argilla;
  • Diminuzione della produzione di urina;
  • Diarrea;
  • Raucedine o cambimento della voce;
  • Dolore;
  • Altri problemi alla lingua;
  • Debolezza.

DIAGNOSI: Il medico può scoprire un ingrossamento del fegato o della milza. Se si sospetta un danno all’organo specifico, il medico può ordinare esami per confermare l’amiloidosi di tale organo. Per esempio:

  • Ecografia addominale per rivelare un fegato o milza gonfi;
  • Una biopsia del cuscinetto adiposo addominale, biopsia della mucosa rettale o una biopsia del midollo osseo;
  • Una valutazione cardiaca, compreso un elettrocardiogramma che può rivelare aritmie, rumori cardiaci anomali o segni di insufficienza cardiaca congestizia. Un ecocardiogramma mostra scarso movimento della parete cardiaca, a causa di un muscolo cardiaco rigido;
  • Una valutazione della sindrome del tunnel carpale può mostrare una presa scarsa ed anomalie ai nervi;
  • Test di funzionalità renale può mostrare segni di insufficienza renale, troppe proteine nelle urine (sindrome nefrosica), livello di BUN alto o creatinina sierica alta;
  • Analisi delle urine per scoprire la presenza di proteine, calcoli o corpi grassi.

Questa malattia può anche alterare i risultati delle seguenti prove:

  • Proteina di Bence-Jones;
  • Biopsia del tunnel carpale;
  • Biopsia della gengiva;
  • Immunoelettro – siero;
  • Biopsia miocardica;
  • Biopsia del nervo;
  • Immunoglobulina quantitativa;
  • Biopsia alla lingua;
  • Proteine nelle urine.

TERAPIA: Alcuni pazienti con amiloidosi primaria rispondono alla chemioterapia diretta alle plasmacellule anomale. Il trapianto di cellule staminali può essere utilizzato come nel mieloma multiplo. Nell’amiloidosi secondaria, il trattamento aggressivo della malattia di base può migliorare i sintomi e/o rallentare la progressione della malattia. Le complicazioni come l’insufficienza cardiaca, insufficienza renale, e altri problemi a volte possono essere trattati come necessario.

PROGNOSI: La gravità della malattia dipende dagli organi colpiti. Il coinvolgimento del cuore e del rene possono portare ad insufficienza d’organo e alla morte. Il coinvolgimento sistemico è legato alla morte entro 1-3 anni. Possibili complicazioni possono essere:

  • Insufficienza cardiaca congestizia;
  • Morte;
  • Fallimento del sistema endocrino (disturbi ormonali);
  • Insufficienza renale;
  • Insufficienza respiratoria.

Contattare un medico se si sviluppano sintomi compatibili con l’amiloidosi primaria, o se dopo la diagnosi compaiono difficoltà respiratorie, gonfiore persistente delle caviglie o altre zone, diminuzione della quantità di urina o altri sintomi. Questo può indicare lo sviluppo di nuove complicanze.

PREVENZIONE: Non c’è prevenzione nota.

[Fonte: Ny Times]

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