Atassia di Friedreich

Atassia di Friedreich


Atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una delle sindromi atassiche, descritta per la prima volta dal dott. Nicholaus Friedreich nel 1863. Si tratta di una forma di atrofia degenerativa dei cordoni posteriori del midollo spinale che portano il paziente a soffrire di perdita di sensibilità e problemi muscolari come la debolezza, fino ai casi più gravi in cui compaiono scoliosi, deformità e cardiopatie.

CAUSE: L’atassia di Friedreich è ereditaria, cioè è una malattia causata dall’espansione ripetuta di un trinucleotide, una tripletta di GAA localizzata in un gene. Tale gene è responsabile della gestione del ferro nel corpo. In questa condizione il ferro si accumula, aumenta la sensibilità agli stress ossidativi che comportano la morte cellulare. Tra le varie sindromi atassiche è sicuramente quella più comune per le cause ereditarie. La modalità è autosomica recessiva e si calcola ne sia colpito circa un neonato ogni 50 mila, nella maggior parte tra la popolazione europea ed americana.

SINTOMI: L’atassia di Friedreich è progressiva, cioè la condizione va sempre peggiorando man mano che passa il tempo, e non si può guarire. Essa si manifesta inizialmente con difficoltà di deambulazione, con il cammino ed i movimenti che diventano sempre più goffi, fino all’impossibilità di movimento. L’esordio di solito avviene nella pubertà, ma può comparire a qualsiasi età. Gli altri sintomi principali sono:

  • Esordio prima dei 25 anni di età;
  • Progressiva atassia degli arti e della marcia;
  • Riflessi tendinei assenti alle estremità inferiori;
  • Disartria;
  • Areflessia in tutti gli arti;
  • Problemi di diversa natura alle gambe.

Dopo circa 15 anni dall’esordio della malattia diventa impossibile camminare e compaiono i segni più evidenti della cardiomiopatia, che diventa così la causa più comune di morte tra i pazienti affetti da atassia di Friedreich.

DIAGNOSI: La risonanza magnetica è l’esame più comune per valutare l’atrofia muscolare. L’MRI cerebrale e midollare può mostrare l’atrofia del midollo spinale cervicale; l’ecocardiogramma rivela l’ipertrofia ventricolare. Altri test possibili sono:

  • Velocità di conduzione nervosa;
  • Potenziali d’azione neurosensoriali;
  • Analisi del tronco cerebrale;
  • Esami neurologici.

TERAPIA: Esistono diversi approcci terapici per questa condizione. Al paziente può essere fornita una cura a base di:

  • Antiossidanti e promotori della catena respiratoria;
  • Chelanti del ferro;
  • Molecole che ripristinano la sintesi di fratassina;
  • Terapia sostitutiva con proteina ricombiante;
  • Terapia genica;
  • Cellule staminali.

PROGNOSI: I pazienti possono essere costretti a rimanere su una sedia a rotelle già durante l’adolescenza o poco più avanti, anche se alcuni riescono ancora a reggersi sulle proprie gambe, seppur con qualche difficoltà, fino ai 40 anni. Le complicazioni più comuni sono quelle cardiache che possono essere gravi abbastanza da provocare la morte precoce. Possono esserci anche altri problemi a livello ottico e uditivo.

Una complicazione comune è la scoliosi progressiva, insieme a diverse deformità del piede e della gamba, più possibilità di diabete (circa il 10% dei casi).

PREVENZIONE: La consulenza genetica è possibile per la diagnosi prenatale per quei genitori con un figlio affetto che stanno progettando una gravidanza. Se c’è già un figlio affetto dalla malattia, un fratello o sorella ha il 25% di probabilità di ammalarsi. Anche se si tratta di una malattia rara, la percentuale di possibilità di contrarla aumenta in caso di figlio nato da due consanguinei. Il test per sapere se si è portatori del gene che causa la condizione è disponibile per i parenti di pazienti affetti ed i loro partner.

[Fonte: Atassia.it]

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