Atrofia muscolare spinale

Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose in modo che i muscoli non possono essere usati e rimangono atrofizzati.L’AMS colpisce i nervi in una zona del midollo spinale chiamata corno anteriore. Le cellule nervose danneggiate spezzano il legame tra il cervello e i muscoli. Come risultato, i muscoli non possono essere utilizzati. Questo può portare a problemi con la respirazione e l’attività motoria come strisciare, camminare, l’alimentazione ed il controllo del capo.

CAUSE: L’AMS è una malattia genetica ed in tutti e tre i tipi è autosomica recessiva, ciò che significa che se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, si ha il 25% di possibilità di avere la malattia. Maschi e femmine sono colpiti in ugual misura. L’AMS che inizia in età adulta può essere ereditata in altri modi. In alcuni casi, è il risultato di mutazioni genetiche acquisite durante la vita.

SINTOMI: La gravità dei sintomi dipende dal tipo di AMS.

Tipo I (malattia di Werdnig-Hoffman) è il più grave. Può iniziare prima della nascita o poco dopo (le madri possono notare un diminuito movimento del feto verso la fine della gravidanza), ed i bambini colpiti sono raramente in grado di sollevare la testa o sviluppare un movimento normale. La deglutizione, respirazione e l’alimentazione possono essere difficili, e il bambino sopravvive di rado ai due anni di età.

Tipo II (moderata) appare di solito nei primi due anni. Il bambino può raggiungere l’età adulta, sebbene possa aver bisogno di aiuto per sedersi o stare in piedi, e la tensione sui muscoli può causare complicazioni.

Tipo III (malattia Kugelberg-Welander) è relativamente mite e può essere diagnosticata al più tardi nell’adolescenza. Gli interessati possono avere problemi a stare in piedi o ad alzarsi.

Se l’AMS inizia in età adulta, tende a progredire molto lentamente, e non è generalmente pericolosa per la vita. I sintomi sono variabili e dipendono dai muscoli interessati. La stanchezza può essere un problema, ma i muscoli usati per la deglutizione e la funzione respiratoria sono raramente colpiti.

TERAPIA: Attualmente, non c’è nessuna cura o trattamento per riparare i danni del nervo, ma il sostegno è molto importante, soprattutto con la fisioterapia e l’attenzione alla funzione respiratoria.

PREVENZIONE: All’interno delle famiglie colpite, una volta che il gene anomalo è stato identificato, i vettori possono essere rilevati da un esame del sangue, e lo screening prenatale dei CVS (villi coriali) è disponibile per evitare che la malattia venga trasmessa.

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