Deficit Familiare di Lipoproteina Lipasi

Deficit Familiare di Lipoproteina Lipasi


Deficit Familiare di Lipoproteina Lipasi

Il deficit familiare di lipoproteina lipasi è un gruppo di rare malattie genetiche in cui una persona manca di una proteina necessaria per rompere le molecole di grasso. Il disturbo causa l’accumulo di grandi quantità di grassi nel sangue.

CAUSE: Il deficit è di solito causato da un gene difettoso che si tramanda ereditariamente. Le persone con questa condizione mancano di un enzima chiamato lipoproteina lipasi. Senza questo enzima, il corpo non può abbattere il grasso dal cibo digerito. Le particelle di grasso chiamate chilomicroni si accumulano nel sangue. I fattori di rischio includono una storia familiare di deficit di lipoproteina lipasi. Il disturbo colpisce circa una persona su un milione e di solito si nota la prima volta durante l’infanzia.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Dolore addominale (può apparire come coliche nell’infanzia);
  • Perdita di appetito;
  • Nausea;
  • Dolori ai muscoli e alle ossa;
  • Vomito.

DIAGNOSI: I segni di questa condizione sono:

  • Ingrossamento del fegato;
  • Ritardo di crescita durante l’infanzia;
  • Depositi di grasso nella pelle (xantomi);
  • Alti livelli di trigliceridi nel sangue;
  • Retine pallide e vasi sanguigni nella retina bianchi;
  • Pancreatite che continua a tornare;
  • Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero).

Gli esami del sangue si possono fare per controllare i livelli di colesterolo e trigliceridi. Raramente, un esame del sangue può essere fatto dopo la somministrazione di fluidificanti del sangue. Questo test cerca l’attività della lipoproteina lipasi nel sangue. I test genetici possono essere effettuati.

TERAPIA: Il trattamento mira a controllare i sintomi ed i livelli di trigliceridi nel sangue con una dieta molto povera di grassi. Si dovrebbero mangiare non più di 20 grammi di grassi al giorno per prevenire i sintomi. Il counseling dietetico può essere utile per i pazienti che stanno cercando di attenersi ad una dieta rigorosa e ancora incamerano troppe calorie e nutrienti. La pancreatite che è legata al deficit di lipoproteina lipasi risponde ai trattamenti per quel disturbo.

PROGNOSI: Le persone con questa condizione che seguono una dieta molto povera di grassi possono vivere fino all’età adulta. Possibili complicazioni possono essere episodi ricorrenti di pancreatite e dolori addominali, o xantomi che di solito non sono dolorosi se non vengono strofinati molto.

Contattare un medico per lo screening se qualcuno nella vostra famiglia ha carenza di lipoproteina lipasi. La consulenza genetica è raccomandata per chiunque abbia una storia familiare di questa malattia.

PREVENZIONE: Non c’è prevenzione conosciuta per questa rara malattia ereditaria. La consapevolezza dei rischi può permettere la diagnosi precoce.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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