Displasia ectodermica

Displasia ectodermica

bimba con febbre
Displasia ectodermica

La displasia ectodermica è un gruppo di condizioni in cui vi è lo sviluppo anormale della pelle, capelli, unghie, denti o ghiandole sudoripare.

CAUSE: Ci sono molti tipi diversi di displasia ectodermica. Molti difetti genetici possono causarla. La forma più comune di displasia ectodermica di solito colpisce gli uomini. Altre forme della malattia colpiscono uomini e donne in ugual misura.

SINTOMI: Le persone affette da displasia ectodermica non possono sudare o hanno una ridotta sudorazione a causa della mancanza di ghiandole sudoripare. I bambini con la malattia possono avere difficoltà a controllare la febbre. Le malattia lievi sono in grado di produrre febbre molto alta, perché la pelle non può sudare e controllare la temperatura in modo corretto. Gli adulti affetti non sono in grado di tollerare un ambiente caldo e hanno bisogno di misure speciali per mantenere una temperatura corporea normale. Altri sintomi includono:

  • Unghie anormali;
  • Denti anomali o mancanti;
  • Lacrimazione assente o ridotta;
  • Colore della pelle diminuito;
  • Intolleranza al calore;
  • Incapacità a sudare;
  • Fronte di grandi dimensioni;
  • Numero di denti inferiore al normale;
  • Bassa canna nasale;
  • Udito scarso;
  • Regolazione della temperatura scarsa;
  • Scarsa vista;
  • Capelli radi e sottili;
  • Pelle sottile.

DIAGNOSI: I test che possono essere effettuati includono:

  • Biopsia delle mucose;
  • Biopsia della pelle;
  • Test genetici.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per questa malattia. Alcune cose che si possono fare sono:

  • Indossare una parrucca e dentiera per migliorare l’aspetto;
  • Utilizzare lacrime artificiali per prevenire l’essiccazione degli occhi;
  • Spruzzare le narici con spray salino per rimuovere i detriti e prevenire le infezioni;
  • Vivere in un clima più fresco ed effettuare bagni per raffreddarsi o spruzzare acqua per mantenere una temperatura corporea normale.

PROGNOSI: La displasia ectodermica non accorcia la durata della vita, ma è necessario prestare una costante attenzione alla regolazione della temperatura e ad altri problemi associati a questa condizione. Possibili complicazioni possono essere:

  • Danni cerebrali causati dall’aumento della temperatura corporea;
  • Convulsioni causate dalla febbre alta (convulsioni febbrili).

Contattare un medico se il bambino mostra i sintomi di questo disturbo.

PREVENZIONE: Se avete una storia familiare di displasia ectodermica e avete intenzione di avere figli, la consulenza genetica è raccomandata. In molti casi è possibile diagnosticare la displasia ectodermica mentre il bambino è ancora nel grembo materno.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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