Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale


Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una progressiva debolezza e perdita di tessuto muscolare.

CAUSE: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce la parte superiore del corpo, a differenza della distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker, che incidono sulla parte inferiore del corpo. E’ una malattia genetica. Sembra che sia negli uomini che nelle donne possa svilupparsi (in ugual misura) se entrambi i genitori portano il gene del disturbo. La malattia colpisce circa una persona su 20.000.

SINTOMI: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce soprattutto il viso, spalle e muscoli del braccio. Tuttavia, può influenzare i muscoli intorno al bacino, fianchi e parte inferiore della gamba. I sintomi spesso non appaiono fino ai 10-26 anni, ma non è raro che compaiano molto più tardi. In alcuni casi, i sintomi non si sviluppano mai. I sintomi sono generalmente lievi e peggiorano molto lentamente. La debolezza dei muscoli facciali è comune, e può includere:

  • Palpebre cadenti;
  • Incapacità di fischiare;
  • Ridotta espressione del viso;
  • Espressione facciale arrabbiata o depressa;
  • Difficoltà a pronunciare le parole.

La debolezza dei muscoli della spalla causa deformità come le scapole alate e spalle inclinate. La persona ha difficoltà ad alzare le braccia a causa della debolezza della spalla e dei muscoli del braccio. La debolezza degli arti inferiori è possibile in quanto la malattia peggiora. La debolezza può essere abbastanza grave da interferire con la deambulazione. La perdita di udito e anomalie del ritmo cardiaco possono verificarsi, ma sono rare.

DIAGNOSI: Un esame fisico rivela la debolezza dei muscoli del viso e della spalla. La pressione alta può essere vista, ma è generalmente lieve. Un esame della vista può mostrare cambiamenti nei vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio. I test che possono essere effettuati includono:

  • Test di creatina chinasi (può essere leggermente elevata);
  • Elettrocardiogramma;
  • Elettromiografia;
  • Test genetici del cromosoma 4;
  • Test dell’udito;
  • Biopsia muscolare (può confermare la diagnosi).

TERAPIA: Non c’è cura conosciuta per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. La terapia serve per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita. L’attività fisica è incoraggiata. L’inattività, come il riposo a letto, può peggiorare la malattia. La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza muscolare.

PROGNOSI: La disabilità è spesso minore. La durata della vita di solito non è condizionata. Possibili complicazioni possono essere:

  • Diminuzione della mobilità;
  • Ridotta capacità di cura di sé;
  • Deformità del viso e delle spalle;
  • Perdita di udito;
  • Perdita della vista (rara).

Contattare un medico se si sviluppano i sintomi di questa condizione. La consulenza genetica è raccomandata per le coppie con una storia familiare di questa condizione che desiderano avere figli.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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