Ellissocitosi ereditaria

Ellissocitosi ereditaria

globuli rossi nell'ellissocitosi
Ellissocitosi ereditaria

L’ellissocitosi ereditaria è una malattia trasmessa ereditariamente in cui i globuli rossi hanno forma ovale.

CAUSE: L’ellissocitosi colpisce circa una persona ogni 2.500, in particolare nell’Europa del Nord in pazienti di discendenza africana e mediterranea. Si ha più probabilità di sviluppare questa condizione se qualcuno in famiglia l’ha già avuta.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Fatica;
  • Mancanza di fiato;
  • Ittero che può persistere per molto tempo in un neonato.

DIAGNOSI: Un esame della milza da parte del medico può a volte scoprirla gonfia. I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione:

  • La bilirubina può essere elevata;
  • Uno striscio di sangue può mostrare globuli rossi ovali;
  • L’esame emocromocitometrico completo (CBC) può mostrare anemia o distruzione dei globuli rossi;
  • Il colesterolo “cattivo” può essere elevato;
  • L’ecografia della colecisti può mostrare calcoli biliari.

TERAPIA: Non vi è alcun bisogno di trattamento per il disturbo a meno che non ci sia rottura dei globuli rossi del sangue. L’intervento chirurgico per asportare la milza può diminuire tale distruzione.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con ellissocitosi ereditaria non hanno problemi, e non sono consapevoli della loro condizione. L’ellissocitosi è spesso innocua. Nei casi lievi, meno del 15% dei globuli rossi sono di forma ovale. Tuttavia, alcune persone possono avere crisi in cui c’è la rottura dei globuli rossi. Le persone con questa malattia possono sviluppare anemia, ittero e calcoli biliari.

Contattare un medico se si ha l’ittero che non va via o i sintomi dell’anemia o dei calcoli biliari.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere effettuata in persone con una storia familiare di questa malattia che desiderano diventare genitori.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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