Leucodistrofia metacromatica, terapia genica funziona?

Leucodistrofia metacromatica, terapia genica funziona?

La leucodistrofia metacromatica può essere tenuta sotto controllo con la terapia genica? Uno studio condotto dai ricercatori di Telethon dimostra che è possibile gestirla adeguatamente se la stessa è presa in tempo al palesarsi dei primi sintomi.

ricercatore lavora su staminali

Si tratta di una malattia rara dalla sintomatologia evidente: la leucodistrofia metacromatica è una patologia che comporta nei piccoli pazienti dopo un normale  sviluppo psicomotorio, una perdita progressiva di tutte le abilità motorie e cognitive precedentemente acquisite, la parola e la vista in tenera età. E’ una malattia dalla prognosi infausta che ha mostrato, se trattata in tempo con una terapia genetica sperimentale, di consentire ai piccoli il proseguo di una crescita cognitiva e motoria adatta alla propria età.

Per giungere alle loro conclusioni gli scienziati, il cui studio è stata pubblicato sulla rivista di settore The Lancet, hanno seguito e stanno seguendo l’evolversi della malattia in 20 bambini. Al momento in 9 sono stati sottoposti alle cure a base di cellule staminali corrette dal gene ARSA sano (la sua alterazione è la causa della patologia, N.d.R.) messe a punto dal team della dott.ssa Alessandra Biffi, che ha coordinato il lavoro presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano nell’ambito di uno studio di fase I-II in corso dal 2010. I bambini trattati sono affetti da leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce (tardo-infantile o giovanile precoce: le varianti più gravi, N.d.R.) e sono stati trattati in tempo grazie ad una diagnosi tempestiva resa più facile dalla storia familiare della patologia. Otto di loro sono in buone condizioni di salute. Commenta la coordinatrice della ricerca:

La leucodistrofia metacromatica è una patologia priva ad oggi di cure efficaci, nel caso della variante tardo-infantile di malattia, o con una risposta modesta e variabile al trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore sano, nel caso della variante giovanile precoce. Il nostro studio mostra come la terapia genica possa offrire un beneficio terapeutico a pazienti ad esordio precoce di malattia, se trattati in fase pre-sintomatica o alle sue prime manifestazioni.

Questo approccio a base di cellule staminali corrette si è rivelato più funzionante rispetto al trapianto classico da donatore sano, aprendo alla possibilità di una terapia più efficace e stabile con il tempo.

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